高效替换VCF文件染色体名

方法一awk+sed（有点慢）

你可以使用Linux命令行工具来完成这个任务。假设你有一个VCF文件 input.vcf，以及一个包含旧染色体名和新染色体名对应关系的文件 chromosome_mapping.txt，文件内容如下：

old_chr1 new_chr1
old_chr2 new_chr2
...

你可以使用 awk 和 sed 工具来实现这个替换。以下是具体步骤：

准备映射文件：确保 chromosome_mapping.txt 文件中的每一行都是旧染色体名和新染色体名的对应关系，用空格或制表符分隔。
使用 awk 和 sed 进行替换：

# 创建一个临时文件来存储替换后的内容
temp_file=$(mktemp)

# 使用 awk 读取映射文件并生成 sed 替换命令
sed_commands=$(awk '{print "s/^" $1 "\t/" $2 "\t/;"}' chromosome_mapping.txt)

# 使用 sed 执行替换并将结果保存到临时文件中
sed "$sed_commands" input.vcf > "$temp_file"

# 将临时文件移动回原始文件
mv "$temp_file" input.vcf

### 解释：
- `awk '{print "s/^" $1 "\t/" $2 "\t/;"}' chromosome_mapping.txt`：生成 `sed` 替换命令，将旧染色体名替换为新染色体名。`^` 确保只匹配行首的染色体名。
- `sed "$sed_commands" input.vcf`：执行生成的 `sed` 替换命令，将替换后的内容保存到临时文件中。
- `mv "$temp_file" input.vcf`：将临时文件移动回原始文件，完成替换。

### 注意事项：
- 如果VCF文件中有注释行或其他不以染色体名开头的行，这些行将不会被修改。
- 确保 `chromosome_mapping.txt` 文件中的旧染色体名和新染色体名之间用空格或制表符分隔。

### 示例：
假设 `chromosome_mapping.txt` 内容如下：
chr1 1
chr2 2

`input.vcf` 内容如下：
##fileformat=VCFv4.2
##reference=hg38
chr1    100    .    A    T    .    .    .
chr2    200    .    G    C    .    .    .

执行上述命令后，`input.vcf` 将变为：
##fileformat=VCFv4.2
##reference=hg38
1    100    .    A    T    .    .    .
2    200    .    G    C    .    .    .

方法二awk（快一点）（满足一二列要求即可替换）

## 1
awk 'BEGIN { while (getline < "map.txt") map[$1]=$2 } 
     /^##contig=<ID=/ { 
         if (match($0, /ID=[^,]+/)) { 
             id = substr($0, RSTART+3, RLENGTH-3); 
             if (id in map) sub(/ID=[^,]+/, "ID=" map[id]) 
         } print; next 
     } 
     /^#/ { print; next } 
     $1 in map { $1 = map[$1] } 1' input.vcf > output.vcf

解释：
1. **读取映射文件**：`BEGIN`块将`map.txt`读入内存，构建哈希表`map`（旧名称为键，新名称为值）。
2. **处理头信息**：
   - 对`##contig=<ID=...>`格式的行，提取旧ID并替换为新ID（如果存在映射）。
3. **跳过注释行**：其他以`#`开头的行（如`#CHROM`）直接打印。
4. **替换数据行**：对非注释行，若第1列（染色体名）在映射表中存在，则替换为新名称。

## 2  输入文件以空格分隔时，去掉下面FS字段
awk 'BEGIN {
    # 设置输入和输出字段分隔符为制表符
    FS = "\t"
    OFS = "\t"
    # 加载映射关系到数组
    while (getline < "chromosome_mapping.txt") {
        map[$1] = $2
    }
}
{
    # 处理 VCF 文件
    if ($0 ~ /^#/) {
        # 保留注释行（直接打印原内容）
        print $0
    } else {
        # 替换染色体名称
        if ($1 in map) {
            $1 = map[$1]
        }
        # 使用OFS（制表符）输出各字段
        print
    }
}' input.vcf > output_renamed.vcf

awk 'BEGIN { FS="\t"; OFS="\t"; while (getline < "chromosome_mapping.txt") map[$1]=$2 } { if ($0 ~ /^#/) print $0; else { if ($1 in map) $1=map[$1]; print } }' input.vcf > output_renamed.vcf

**关键修改说明：**
1. **设置分隔符**：在`BEGIN`块中设置`FS`（输入字段分隔符）和`OFS`（输出字段分隔符）为制表符`\t`，确保输入正确解析且输出以制表符分隔。
2. **保留注释行原样**：注释行直接使用`print $0`输出原始内容，避免因字段操作导致格式变化。
3. **替换后自动制表符分隔**：非注释行替换染色体名称后，使用`print`（默认输出`$0`，各字段由`OFS`分隔）确保制表符分隔。

方法3 bcftools（推荐）（只适用于vcf文件）

# 1. 将映射文件转换为 bcftools 接受的格式（旧ID->新ID）
awk '{print $1 "\t" $2}' chromosome_mapping.txt > chrom_map.txt

# 2. 使用 bcftools 重命名染色体
bcftools annotate --rename-chrs chrom_map.txt input.vcf -o output_renamed.vcf